Com o objetivo de “promover à sociedade mato-grossense a conscientização e melhor compreensão acerca desta rara anomalia genética e assim atuar através de campanhas de divulgação de informações e orientações que possam contribuir para um diagnóstico mais acertado e tratamento mais eficaz”, o deputado Paulo Araújo (PP) apresentou o Projeto de Lei n° 156/2023, a fim de instituir o ‘Dia Estadual de Conscientização sobre Síndrome de DiGeorge” – proposto para 22 de novembro, data internacional consagrada à atenção sobre a SDG, sigla pela qual é conhecida a enfermidade.
A primeira descrição da síndrome de DiGeorge data de 1965 e foi realizada pelo endocrinologista pediátrico norte-americano Angelo DiGeorge, que relatou o caso de quatro pacientes com ausência do timo, imunodeficiência celular e hipoparatireoidismo – quadros clínicos comuns à SDG.
Síndrome – O termo “síndrome”, na medicina, indica a existência de uma condição mórbida que contempla uma variedade expressiva de sinais e sintomas, sem, contudo, traduzir-se, obrigatoriamente, em doença. No que tange àquelas de origem genética, estas são decorrentes de mecanismos complexos, que podem advir de mutações em genes e cromossomos específicos, bem como de alterações extrínsecas ao organismo fetal. O espectro de manifestação de cada transtorno genético é amplo, podendo haver acometimento variável de órgãos e sistemas, sendo possível observar, em alguns casos, comprometimento preferencial de determinadas estruturas em certas síndromes.
Também conhecida por ‘síndrome de deleção 22q11.2” – referência à alteração cromossômica da qual decorre – a SDG é anomalia rara (afeta 1 indivíduo a cada 3.000 a 6.000 nascidos vivos), porém representa a segunda causa de anormalidade genética mais frequente no mundo – fica atrás apenas da ‘Síndrome de Down”. Some-se a isto o fato de os defeitos congênitos, sobretudo as malformações, representarem a segunda causa de mortalidade infantil precoce no país, dado que sinaliza um alerta para profissionais e autoridades em saúde.
Diagnóstico – O pediatra Arlan Azevedo Ferreira explica que não há como prevenir a anomalia, pois apenas 10 a 15% dos casos têm origem hereditária – a maior parte é manifesta aleatoriamente, sem padrões conhecidos ainda.
Entretanto o diagnóstico em geral não é complicado, pois eventuais alterações na maioria dos casos aparecem imediatamente após o nascimento ou ainda na primeira infância.
Os principais sintomas físicos são alargamento da face superior e estreitamento da face inferior, protrusão do queixo, platibasia (achatamento da base craniana), fenda palatina, perda auditiva e anomalias da coluna cervical. “Hipertelorismo ocular – olhos visivelmente muito separados – e boca pequena, à semelhança da ‘boca de peixe’ são também dismorfismos importantes para diagnóstico”, acrescenta o pediatra.
“Para a certeza é indicado o exame do cariótipo – o estudo da representação dos cromossomos presentes nas células – ou técnicas mais sensíveis para estudo cromossômico”, explica.
Arlan Azevedo recomenda, em casos de crianças diagnosticadas positivamente para a SDG, que os pais também sejam submetidos a exames, para fins de aconselhamento genético caso desejem ter mais filhos e para que estejam cientes sobre a possibilidade de outro filho portador da síndrome.
Tratamento – O médico esclarece que as alterações morfológicas, embora importantes e significativas ao diagnóstico, em alguns casos não se manifestam – e também não são as de mais graves consequências.
“A anomalia também é caracterizada por ausência ou má formação do timo – estrutura responsável pela produção dos ‘linfócitos T’, essenciais ao sistema imunológico – e da glândula paratireoide, cuja principal consequência é a baixa absorção de cálcio pelo organismo, além de deformidades na estrutura cardíaca; pode haver ainda distúrbios de ordem neurológica e comportamental”, observa.
A má absorção de cálcio requer suplementação do mineral, alterações cardíacas em geral são passíveis de intervenção cirúrgica, assim como a imunossupressão decorrente da inexistência ou má formação do timo, casos para os quais é indicado transplante de tecido tímico, conforme o pediatra.
Alterações neurocomportamentais devem ser tratadas o quanto antes por meio de técnicas psicopedagógicas, terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia.
Esperança – “Desde pequeno, meu filho precisou de muita atenção por causa da saúde frágil; teve dificuldade para falar, deixar a fralda, engatinhar e andar. Até por volta de cinco anos de idade, foi acometido por infecções recorrentes e de funcionamento irregular do intestino, precisando fazer lavagens. Não sabia o motivo das complicações, até que há três anos um exame de sangue de rotina apresentou um número baixo de plaquetas. A hematologista desconfiou que pudesse ser alguma síndrome”, conta a mãe de um portador da rara anomalia cromossômica – que pediu para não ser identificada, por temer preconceito ao filho.
O jovem tem déficit cognitivo, e a cada três meses passa em consulta com neurologista. Há cerca de um ano, passou a se consultar também com geneticista e os exames recomendados confirmaram o diagnóstico final da Síndrome de DiGeorge.
“Saber qual é a síndrome de meu filho trouxe nova esperança, pois agora tenho condições de buscar a ajuda especializada que ele precisa”, assinala.
O deputado estadual Faissal Calil (Cidadania) protocolou, nesta quarta-feira (16), um pedido de criação de uma Comissão Parlamentar de Inquérito (CPI) na Assembleia Legislativa de Mato Grosso (ALMT) para apurar o contrato e a atuação da Energisa, concessionária de energia elétrica no estado. O parlamentar aponta, no pedido, a necessidade de se investigar se a empresa está cumprindo o contrato firmado e também a qualidade do serviço oferecido a população.
De acordo com Faissal, a criação da CPI para investigar a atuação da Energisa é imprescindível, diante das graves deficiências constatadas na prestação do serviço, considerado essencial. O deputado explicou que a energia elétrica é um pilar para o desenvolvimento econômico e social, e é inadmissível que a distribuição por parte da concessionária continue sendo alvo de inúmeras reclamações por parte da população.
“É urgente apurar a real qualidade dos serviços prestados pela concessionária. Nos últimos anos, os consumidores têm enfrentado frequentes interrupções no fornecimento de energia, ocasionando transtornos que variam desde a interrupção da rotina das famílias até prejuízos significativos para os setores produtivos e industriais. Esse quadro evidencia uma gestão falha, incapaz de garantir um fornecimento contínuo e estável, como é exigido de um serviço de caráter essencial”, afirma Faissal, no pedido.
O deputado pontuou ainda que surgem sérias dúvidas quanto ao cumprimento das obrigações contratuais por parte da concessionária, já que são previstas responsabilidades claras, incluindo a manutenção de um padrão mínimo de qualidade e o cumprimento de metas de desempenho. A continuidade dos problemas evidencia possíveis falhas no cumprimento dessas obrigações e a criação da CPI permitirá uma análise aprofundada desses contratos, verificando se a concessionária está de fato atendendo às exigências estipuladas ou se há necessidade de intervenções e correções imediatas.
“Outro ponto fundamental é a apuração dos investimentos realizados pela concessionária ao longo de todo o período de concessão em Mato Grosso. Embora a empresa tenha anunciado investimentos, eles não parecem resultar em melhorias significativas na qualidade dos serviços prestados. É crucial verificar se os recursos destinados à modernização da rede elétrica e à ampliação da capacidade de fornecimento estão sendo aplicados de forma eficiente e transparente, especialmente considerando que o valor das tarifas deve refletir os investimentos efetivamente realizados pela concessionária”, completou.