O Sistema Único de Saúde (SUS) terá um novo procedimento para identificação da Homocistinúria Clássica (HCU) em crianças nos primeiros anos de vida. O exame de triagem neonatal por espectometria de massas em tandem é um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que o tratamento seja realizado em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte.
Atualmente, a triagem neonatal contempla a detecção de uma série de doenças por teste do pezinho no SUS. A incorporação foi confirmada após análise da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec). A divulgação aconteceu via portaria do Diário Oficial da União. O procedimento deve passar a ser oferecido na rede pública em até 180 dias.
A HCU pode levar ao comprometimento dos sistemas ocular, esquelético e vascular e causar atraso ou deficiência intelectual. A doença é provocada pela deficiência na produção de cistationina-beta-sintetase, uma enzima fundamental para evitar o acúmulo da homocisteína em níveis tóxicos e prejudiciais à saúde. O acúmulo da homocisteína pode causar problemas cardiovasculares, possibilitar a formação de coágulos nos vasos sanguíneos (trombos) e provocar lesões nas artérias.
Neste mês de setembro , o Dia Mundial do Daltonismo tem o objetivo de esclarecer alguns pontos envolvendo o distúrbio da visão, como os sinais para identificá-lo ainda na infância. De acordo com a oftalmologista Mayra Melo, o diagnóstico é crucial para garantir o suporte adequado no desenvolvimento escolar e social.
O daltonismo é conhecido como discromatopsia, sendo portanto, alteração na percepção das cores que afeta cerca de 8% dos homens e 0,5% das mulheres no mundo.
“Os pais devem observar sinais como dificuldade em distinguir cores básicas, como vermelho e verde, ou quando a criança troca frequentemente as cores ao desenhar ou colorir”, orienta Mayra.
É comum também que os pais notem uma certa preferência por roupas de cores neutras ou frequência da dificuldade em atividades que envolvam a diferenciação de cores, como jogos e brincadeiras.
“Em muitos casos, a criança pode sentir frustração ou desinteresse em atividades escolares que envolvem cores, o que pode ser erroneamente interpretado como falta de atenção ou interesse”, alerta a especialista.
O diagnóstico é feito por um oftalmologista, utilizando testes específicos como o de Ishihara, que avalia a percepção das cores. Apesar de não haver cura para a condição, o diagnóstico precoce permite que a criança seja orientada e adaptada para lidar melhor.
“O uso de ferramentas adequadas, como material escolar com contrastes fortes e a utilização de óculos ou lentes com filtros especiais, pode fazer toda a diferença no desenvolvimento acadêmico e na autoestima da criança”, afirma.